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O quadro clínico da paciente foi atribuído à síndrome do QT longo congênita, apresentando intervalo QTc de 0,52s.

O intervalo QT é medido do início do QRS ao fim da onda T e representa a sístole elétrica ventricular, que corresponde ao tempo total de despolarização e repolarização ventricular, ou seja, é a duração total da atividade elétrica ventricular. O intervalo QT (QTi) varia inversamente com a freqüência cardíaca, de modo que quanto maior a FC, menor o QTi e vice-versa. Assim ele deve ser corrigido em relação à FC, gerando o QTc, que é preferencialmente usado.

O intervalo QT é normalmente medido na derivação que tenha onda T de maior amplitude, em geral, V2 e V3. O intervalo QT em D2 é mais longo, pois é a derivação em que a onda T melhor se projeta. No entanto, na prática, a baixa amplitude e os contornos imprecisos da onda T geram dificuldades para se medir o intervalo QT.O intervalo QT é maior nas mulheres que nos homens e aumenta com a idade e com o sono, provavelmente devido à alteração do tônus autonômico.

O intervalo QT normal varia de 0,34 a 0,44s, sendo os limites máximos do QTc de 0,46s para homens e 0,47s para mulheres; muitos consideram 0,44s para ambos os sexos.

A síndrome do QT longo congênita (SQTL) é uma doença hereditária de canais iônicos causada por mutações nos genes que codificam proteínas dos canais transmembrana de sódio e potássio. Sete genes e seis cromossomos responsáveis pela SQTL congênita foram identificados. Analisando-se eletrofisiologicamente, essas mutações lentificam a inativação da corrente de sódio de despolarização ou causam retardo na corrente de repolarização de potássio, resultando em pós-despolarizações e dispersão da repolarização, ambos contribuindo para o fenótipo final da síndrome.

Inicialmente, as duas formas congênitas mais bem descritas de SQTL foram a síndrome de Jerwell Lange-Nielsen e a síndrome de Romano Ward. A síndrome de Jerwell Lange-Nielsen é uma síndrome cardioauditiva rara na qual surdez é herdada de maneira autossômica recessiva e o prolongamento do QTc decorre de herança dominante de dois alelos mutantes. A síndrome de Romano Ward, mais comum e associada a audição normal, é herdada de maneira autossômica dominante.

 

Tipo SLQT	Gene	Cromossomo	Canal iônico	Efeito	Porcentagem
Autossômicas dominantes (Romano Ward)
SQTL1 (1991)	KCNQ1(KVLQT1)	11p15.5	Subunidade a IKs	¯ IKs	50%
SQTL2 (1994)	KCNH2 (HERG)	7q35–36	Subunidade a IKr	¯ IKr	45%
SQTL3 (1994)	SCN5A	3p21–24	Subunidade a INa	áINa	3-4%
SQTL4 (1995)	Ankyrin-B	4q25–27 1		áINa tardia?	<1%
SQTL5 (1997)	KCNE1 (minK)	21q22.1–22.2	Subunidade ß IKs	¯ IKs	<1%
SQTL6 (1999)	KCNE2 (MiRP1)	21q22.1–22.2	Subunidade ß IK	¯ IKr	<1%
SQTL7 (2001)	KCNJ2	17q23	IKir2.1	¯IKir2.1	<1%
Autossômicas recessivas (Jerwell Lange-Nielsen)
JLN1 (1997)	KCNQ1 (KVLQT1)	11p15.5	Subunidade a IKs	¯ IKs	<1%
JLN2 (1997)	KCNE1 (minK)	21q22.1–22.2	Subunidade ß IKs	¯ IKs	<1%

Legenda. Iks: componente lento da corrente retificadora de potássio; Ikr: componente rápido da corrente retificadora de potássio; INa: corrente de despolarização de sódio; IKir2.1: corrente retificadora de potássio da fase tardia da repolarização.


Nem todos os genes responsáveis pela SQTL já foram identificados. Além disso, casos esporádicos de SQTL ocorrem como resultado de mutações espontâneas. Desta forma, a ausência de história familiar não exclui completamente o diagnóstico de SQTL congênita.

A SQTL congênita geralmente se manifesta antes dos 40 anos, principalmente na infância e adolescência. A idade na qual a doença se manifesta pela primeira vez depende do genótipo da família. De acordo com dados do International Long QT Syndrome Registry, a média de idade em que ocorre o primeiro evento cardíaco é de 9, 12 e 16 anos em pacientes com SQTL1, SQTL2 e SQTL3, respectivamente. Homens são menos propensos ao desenvolvimento de eventos cardíacos por causa do menor intervalo QT comparado com mulheres. O risco de torsades e morte súbita é maior nas primeiras atividades da manhã, que se correlaciona com os picos diurnos do intervalo QT.

O diagnóstico de SQTL depende das características clínicas, da história familiar e dos achados eletrocardiográficos do paciente. Síncope inexplicada ou morte súbita em uma criança ou um adulto jovem pode levantar uma grande suspeita da possibilidade de SQTL. O teste genético pode servir como assistência em casos borderline ou em casos em que se suspeita de uma nova mutação. Schwartz propôs um conjunto de critérios que fornecem uma aproximação quantitativa para o diagnostico de SQTL por distribuir pontos numéricos para características clínicas, história familiar, e achados eletrocardiográficos, dividindo a probabilidade de SQTL em baixa, intermediária e alta. Nos casos borderline, deve ser realizado teste de exercício para auxiliar no diagnóstico, pois o intervalo QT pode se prolongar anormalmente durante a fase de recuperação do teste de exercício em pacientes com SQTL. 

O quadro clínico de SQTL é o resultado da precipitação de torsades e inclui sintomas desde tontura até convulsões, síncope e morte súbita. Um episódio único de torsades é geralmente de curta duração, termina espontaneamente e pode ocorrer despercebido; entretanto, há uma tendência a recorrer em rápidas sucessões e, portanto, pode causar síncope e morte. Em casos com SQTL congênita, uma súbita e intensa estimulação adrenérgica provavelmente resulta em uma extrassístole, seguida por uma longa pausa pós-extrassistólica e que precipita arritmia num cenário cuja causa de base é o longo intervalo QT.

O prolongamento do intervalo QT é um fator de risco para morte súbita independentemente da idade do paciente, de história de infarto do miocárdio, da freqüência cardíaca e de história de uso de drogas; os pacientes com intervalo QTc de > 0,44s têm 2 a 3 vezes maior risco de morte súbita que aqueles com intervalo QTc < 0,44s. A taxa de mortalidade em pacientes com SQTL não tratados varia de 1 a 2% por ano. A incidência de morte súbita varia de família para família como uma função do genótipo. Morte súbita em pacientes com SQTL congênita é geralmente precipitada por um evento desencadeador, como exercício físico, privação de sono, estímulo auditivo, súbito e intenso estímulo simpático, incluindo sofrimento, medo, dor, raiva, ou susto. Esses eventos tendem a ser agrupar nas famílias de acordo com o genótipo, de forma que exercícios físicos parecem desencadear mais eventos cardíacos em pacientes SQTL1, estímulos auditivos e estresse emocional em pacientes SQTL2, enquanto sono e repouso parecem ser desencadeantes de eventos cardíacos em pacientes do tipo SQTL3. Os preditores de alto risco de morte súbita nos pacientes com SQTL congênita incluem episódios recorrentes de síncope, falha na terapia convencional, paciente que já foi reanimado, surdez congênita, sexo feminino, QTc > 0,6s, bradicardia relativa, parentesco com um paciente sintomático e morte súbita cardíaca em membro jovem da família.

Quanto aos achados eletrocardiográficos, na maioria dos pacientes com SQTL congênita, o intervalo QTc é > 0,44s, mas em 6 a 12% dos pacientes o intervalo QTc está dentro dos limites normais e cerca de 1/3 dos pacientes têm intervalo QTc £ 0,46s. As outras características eletrocardiográficas, especialmente acompanhando anormalidades da onda T e onda U, podem auxiliar o diagnóstico, especialmente nos casos em que o intervalo QTc está dentro dos limites normais ou é borderline. Bradicardia sinusal com pausa sinusal foi relatada em mais de 1/3 dos pacientes com SQTL congênita, especialmente em pacientes SQTL3. Outra característica eletrocardiográfica da SQTL é o aumento da dispersão do intervalo QT, o que é devido a repolarização alterada na SQTL. A onda T pode ser maior, prolongada e de aparência bizarra, pode ser entalhada, bífida, bifásica ou com aparência alternante. A onda T alternante é uma característica diagnóstica de SQTL e reflete um aumento da instabilidade elétrica durante a repolarização. Diferentes genótipos podem apresentar diferentes fenótipos eletrocardiográficos.

Diante do diagnóstico de SQTL congênita da paciente do presente caso e frente a episódios de torsades registrados com monitor de eventos, optou-se por implantação de marcapasso definitivo e uso contínuo de beta-bloqueador, a fim de minimizar as chances de recorrência de novos episódios de torsades e risco de morte súbita.

Colaboradores:

Rafaela Alkmin da Costa - Acadêmica 3º ano da FMUSP
Valter Dell'Acqua Cassão - Acadêmico 3º ano da FMUSP 

Referências: 1. Chiang, Chern-En MD, PhD, FACC, FESC Congenital and Acquired Long QT Syndrome: Current Concepts and Management. Cardiology in Review. 12(4):222-234, July/August 2004. 2. Cardiac Arrhithmias Research and Education (CARE) Foundation: www.longqt.org 3. Wilde, Arthur A.M. MD; Roden, Dan M. MD Predicting the Long-QT Genotype From Clinical Data: From Sense to Science. Circulation. 102(23):2796-2798, December 5, 2000. 4. Khan, Ijaz A. MD, FACP, FACC Long QT syndrome: Diagnosis and management. American Heart Journal. 143(1):7-14, January 2002. 5. Kass, Robert S. 1; Moss, Arthur J. 2 Long QT syndrome: novel insights into the mechanisms of cardiac arrhythmias. Journal of Clinical Investigation. 112(6):810-815, September 2003. 6. Site: www.torsades.org

A Eletrocardiografia tem demonstrado durante seus 100 anos de vida que é uma importante ferramenta para auxiliar os cardiologistas. Já conhecida por sua excelência nas arritmias e na insuficiência coronária aguda, observamos atualmente a sua participação nos métodos diagnósticos para prever a morte súbita. A informatização do eletrocardiograma forneceu medidas mais corretas, agilizou a obtenção das informações, integrou-as, facilitando assim a interpretação. Analisar um eletrocardiograma com cuidado, extraindo o melhor possível, é um desafio diário para o cardiologista clínico . A finalidade desta seção é estimular a discussão, procurar novos detalhes nos traçados que se correlacionem com a clínica, definir padrões característicos, pois após tantos anos, ainda temos a sensação que sempre existirá alguma novidade no eletrocardiograma.